Këto kalcifikime shihen zakonisht në CT ose MRI të trurit dhe nuk lidhen me çrregullime të zakonshme të kalciumit në gjak, prandaj shpesh quhet edhe “kalcifikim idiopatik i ganglioneve bazale”.

Sëmundja mund të jetë familjare, me trashëgim zakonisht autosomal dominant (mjafton një kopje e gjenit të prekur), por mund të shfaqet edhe në mënyrë sporadike, pa histori familjare të qartë. Zakonisht fillon në moshën e rritur (rreth dekadës së 4–5), por janë përshkruar raste edhe në fëmijëri dhe adoleshencë, duke e bërë diagnostikimin shpesh sfidues.

Si shfaqet klinikisht Sindroma Fahr?

Simptomat e sindromës Fahr janë të larmishme dhe ndryshojnë shumë nga një pacient te tjetri, edhe kur imazhet radiologjike duken të ngjashme. Ato ndahen shpesh në tri grupe kryesore:hersenstichting+1

  • Çrregullime të lëvizjes: dridhje të ngjashme me Parkinsonin, ngurtësim i muskujve, ecje e pasigurt, lëvizje të pavullnetshme të duarve e këmbëve (kore, atetozë), spasticitet dhe madje paralizë spastike.ninds.nih+1
  • Çrregullime njohëse: rënie progresive e kujtesës, vështirësi në përqendrim, ngadalësim i të menduarit, deri në demencë në faza më të avancuara.psicologiaymente+1
  • Çrregullime psikiatrike dhe të sjelljes: depresion, ankth, ndryshime të personalitetit, irritabilitet, halucinacione dhe simptoma psiotike.ninds.nih+1

Mund të shfaqen gjithashtu dhimbje koke, kriza epileptike, çrregullime të të folurit (dizartri), si dhe probleme okulare. Jo të gjithë pacientët i kanë të gjitha simptomat; disa mund të jenë pothuajse asimptomatikë dhe diagnoza të vendoset rastësisht gjatë një CT të kryer për arsye tjetër.

Si vendoset diagnoza?

Diagnoza e sindromës Fahr mbështetet në kombinimin e tri elementeve: klinikën neurologjike/psikiatrike, imazherinë e trurit dhe përjashtimin e shkaqeve të tjera të kalcifikimit cerebral.

  • CT e trurit është ekzaminimi më tipik: tregon kalcifikime bilaterale, simetrike në ganglionet bazale, thalamus, cerebellum dhe ndonjëherë në korteksin cerebral.flexikon.doccheck+1
  • MRI mund të ndihmojë në vlerësimin e dëmtimit të indeve përreth, edhe pse kalcifikimet duken më qartë në CT.
  • Kërkohen analiza laboratorike për metabolizmin e kalciumit dhe fosforit (p.sh. hipoparatiroidizëm, infeksione, sëmundje autoimune), sepse kur kalcifikimet lidhen me një shkak tjetër sekondar, flasim më tepër për “sindromë Fahr” sesa për “sëmundje Fahr familjare”.

Në rastet familjare mund të bëhet edhe testim gjenetik për mutacione të caktuara të lidhura me kalcifikimin idiopatik të ganglioneve bazale.

A ka trajtim dhe çfarë mund të bëhet?

Aktualisht, nuk ekziston një kurë që të ndalojë ose të kthejë mbrapsht kalcifikimet në tru. Nuk ka as një protokoll standard trajtimi të unifikuar; menaxhimi fokusohet në kontrollin e simptomave dhe ruajtjen sa më të mirë të cilësisë së jetës